Епідермодісплазія верруціформна Левандовського - Лютце (син. бородавчаста дисплазія епідермісу ) - порівняно рідкісне захворювання з аутосомно-рецесивним шляхом успадкування .

Розвивається у осіб молодого віку й існує все життя.

Клінічно характеризується бородавками , в основному плоского типу , які мають тенденцію до злиття і займають іноді всю поверхню передпліч , гомілок. В окремих випадках виникають ділянки обмеженого гіперкератозу , дисхромії , алопеції .

Надалі на тлі верруціформної епідермодісплазіі розвиваються :

• хвороба Боуена ,
• плоскоклітинний рак шкіри ,
  
• рідше - бовеноідний папули.

Подібні зміни особливо часто виникають на ділянках шкіри , які зазнали впливу УФ- опромінення. При трансформації відбуваються посилення росту бородавчатоподобних елементів і злиття їх між собою у великі інфільтровані бляшки , які виразкуються або характеризуються екзофітним ростом.

Патоморфологія верруціформной епідермодісплазіі ідентична такій плоскою бородавки.

Вирішальними діагностичними критеріями злоякісної трансформації є зміна типової клінічної картини і результати цитологічного і гістологічного досліджень .

    Диференціальна діагностика проводиться з :

• хворобою Дарині ,
• акрокератозом Гопфа 

     Лікування:

• хіміотерапевтичні препарати ( блеоміцин , проспидин ) у поєднанні з хірургічним видаленням пухлини.
• перспективно застосування ретиноїдів .

Профілактика злоякісної трансформації верруціформной епідермодісплазіі полягає у використанні сонцезахисних засобів.

Синдром Марфана

 
    Синдром Марфана - це генетичне захворювання сполучних тканин організму людини. Сполучні тканини забезпечують підтримку правильної структури клітин. Це , свого роду , « клей » , який допомагає підтримувати всі органи , кровоносні судини , кістки , суглоби і м'язи .

    У людей з синдромом Марфана , цей « клей » слабкіше , ніж зазвичай, через мутації фібриліну , який є основним компонентом сполучної тканини. Ослаблена сполучна тканина може призвести до виникнення проблем у багатьох органах , особливо це стосується серцево-судинної системи , зору і кісток.

    Незважаючи на те , що захворювання невиліковне , існує безліч способів успішного лікування практично всіх його синдромів. Лише кілька десятиліть тому , більшість людей з синдромом Марфана жили не більше 40 років. Тепер , завдяки новим дослідженням і методам лікування , термін життя пацієнтів , у яких захворювання було виявлено на рано і якісно лікувалося , зрівнявся з терміном життя звичайних людей.

    Поточне дослідження групи лікарських препаратів , інгібіторів ангіотензин -перетворюючого ферменту (інгібітори АПФ) , представляється досить перспективним і , ймовірно , стане чудовим засобом для подальшого поліпшення здоров'я людей з синдромом Марфана .

  ПРИЧИНИ

    Синдром Марфана є досить рідкісним захворюванням, яке зустрічається приблизно у 1 з 5000 чоловік. Дослідники виявили, що хвороба обумовлена ​​мутацією гена білка фібриліну в 15й хромосомі. Саме ця мутація призводить до аномалій у виробленні та структурі фібриліну.

    Приблизно в 75% випадків, ген синдрому Марфана передаються дітям від батьків, які мають це захворювання. Тип спадкування - аутосомно-домінантний, а це означає, що дитина, що народилася у батьків, що мають синдром Марфана, в 50% випадків успадкує його.

  СПОНТАННІ МУТАЦІЇ
   
    У 25 % випадків , коли жоден з батьків не має захворювання ; генетичні мутації , що провокують синдромом Марфана , виникають спонтанно в яйцеклітині або сперматозоїді в момент зачаття. Ніхто не знає , чим це викликано , але діти , народжені з такою мутацією , з імовірністю в 50 % передадуть цю хворобу своїм дітям .

    Хоча люди з синдромом Марфана часто мають схожі фізичні риси , хвороба по- різному впливає на кожного з них. В одних пацієнтів симптоми дуже слабкі , у інших - явно - виражені . Передбачити то , як і у кого з носіїв хвороба прогресуватиме - неможливо.

   ОЗНАКИ І СИМПТОМИ

    Люди з синдромом Марфана часто (але не завжди) набагато вище, ніж їх родичі і ровесники , відрізняються астенічним статурою. Пальці їхніх рук і ніг звичайно довгі і тонкі. Їх руки і ноги часто непропорційно довгі в порівнянні з розмірами тулуба , а розмах рук часто набагато більше , ніж зростання . Можна виділити схожі риси обличчя , в тому числі подовжений череп , глибоко посаджені очі , маленька щелепа ; високе готичне небо , неправильний ріст зубів.

   УСКЛАДНЕННЯ

    Люди з синдромом Марфана схильні захворювання наступних систем організму:

    Серце і судини
    Найбільш серйозні ускладнення синдрому Марфана пов'язані з серцем. З часом , розлад може викликати розширення кореня і розшарування стінки аорти (великий артерії) , що несе кров від серця по всьому тілу. Раптовий розрив аорти може стати фатальним.

    Часто виникають проблеми з клапаном серця. Клапани серця недостатньо щільно закриваються (як правило , мітральний та / або аортальний клапан) , що дозволяє крові текти назад в серце. Така витік може викликати задишку і нерегулярні серцебиття ( аритмія) , а також шум у серці . Протікають клапани викликають збільшення серця і ускладнюють його роботу , тому їх робота повинна ретельно контролюватися.

    Очі
    Більше половини всіх людей з синдромом Марфана мають стан , відоме як « вивих кришталика ». Це означає , що кришталики очей , які, як правило , розташовані ззаду , по центру зіниці , і утримується на місці за допомогою сполучної тканини , можуть переміститися вгору , вниз або убік. Проблеми із зором можуть виникнути в залежності від положення кришталика. На початковому етапі такі проблеми можна вирішити за допомогою окулярів , а пізніше може знадобитися операція .

   Іншими ускладненнями синдрому Марфана часто бувають міопія (короткозорість) , відшаровування сітківки ( світлочутливий клітини в товщі задньої стінки ока) , глаукома (підвищений внутрішньоочний тиск) або катаракта (помутніння кришталика) . Маленькі діти особливо схильні до розвитку амбліопії ( «ледачий очей »).

    Проблеми зі скелетом
    На додаток до надмірного росту і довгим кінцівкам , синдромом Марфана може викликати інші проблеми розвитку скелета , такі як сколіоз (викривлення хребта) і деформацію передньої стінки грудної клітини ( втиснута груди , « куряча » груди або обидва варіанти ) . М'якість суглобів і плоскостопість є загальними проблемами пацієнтів з синдромом Марфана .

    Інші симптоми можуть вплинути на шкіру , нервову систему і легені , особливо у дітей та підлітків , але вони , як правило , менш поширені і менш серйозні .

   ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ Морфана

     Не існує тесту , за допомогою якого можна було б діагностувати синдромом Марфана . Діагноз ставиться після комплексного обстеження , здійснюваного лікарями різного профілю: фахівцем в області генетики (спадкові порушення) , кардіологом (серце) , офтальмологом (очі ) , і ортопедом .

    Спеціаліст з генетики розгляне сімейну історію з метою виявлення родичів , померлих від серцево-судинних захворювань.

    Кардіолог , швидше за все , проведе наступні тести:
рентген грудної клітини
електрокардіограма (ЕКГ) , (вимірювання електричної активності серця)
ехокардіограма (одержання зображення серця за допомогою звукових хвиль для отримання розмірів аорти і перевірки функціонування клапанів)

    Офтальмолог проведе огляд за допомогою щілинної лампи (щілинна лампа дозволяє лікарю побачити око у великому збільшенні) , щоб виявити вивих кришталика або будь-які інші відхилення.

    Ортопед виявить проблеми, пов'язані з викривленням хребта і грудної клітки , а також загальні проблеми і плоскостопість .
діагностичні критерії

    Критерії для постановки діагнозу синдрому Марфана дуже суворі , головним чином тому , що багато особливості синдрому дуже типові (очевидно , що не кожен високий , худий чоловік з довгими пальцями хворий) , а також тому , що й інші захворювання сполучної тканини супроводжуються подібними симптомами.

    Якщо синдром Марфана підтверджений в сімейному анамнезі , то остаточний діагноз може бути заснований на підтвердженні ознак в двох перерахованих вище системах організму.

    Якщо сімейного анамнезу немає , діагноз вимагає підтвердження ознак в трьох системах організму. На жаль батьків , симптоми можуть не проявитися в ранньому дитинстві , але виявиться з плином часу. Іноді постановка діагнозу може тривати роками. На щастя , лікарі можуть лікувати симптоми ще до того , як встановлено діагноз .
Контроль та лікування

    Діти і підлітки з синдромом Марфана повинні постійно бути під наглядом лікарів. Їхні тіла ростуть і розвиваються швидко , і , більшості з них знадобиться часті огляди , Ехокардіограма , консультації окуліста і ортопеда .

    Діти і підлітки з синдромом Марфана можуть зробити багато чого для того , щоб допомогти зберегти своє здоров'я. Найголовніше , - не наражати себе додаткового навантаження на серце. Таким дітям не показані контактні види спорту або будь-яка діяльність , яка включає в себе біганину , м'язова напруга або ризик отримати удар в груди. Слід уникати ігор в баскетбол , футбол , бейсбол , не можна займатися гімнастикою , важкою атлетикою і подібними видами спорту.

   ЗБЕРЕЖЕННЯ АКТИВНОСТІ

    Але це не означає , що їм судилося валятися овочем на дивані. Вони можуть і повинні грати , робити фізичні вправи , вони просто повинні навчитися бути більш обережними. І хоча останнє слово завжди залишається за лікарем , то така активність , як неконкурентна їзда на велосипеді , плавання, танці , прогулянки ( за умови збереження повільного темпу ) , як правило , отримує зелене світло.

    Багато ускладнення синдрому Марфана контролюються за допомогою ліків , а при необхідності , методами хірургії. Медичний препарат , відомий як бета -блокатор , використовується для зниження кров'яного тиску і зменшення зносу кровоносних судин , і часто може затримувати процес прогресування аневризми аорти. Якщо аорта , в кінцевому підсумку , досягає потенційно небезпечних розмірів , або , якщо проблемою стає серцевий клапан , дитині може бути рекомендована хірургічна операція серця.

    Дітям з короткозорістю або амблиопией ( ледачий очей) , ймовірно , доведеться носити окуляри. Підлітки можуть носити контактні лінзи. У деяких випадках , якщо вивих кришталика ока стає значним або з'являються інші ускладнення , може знадобитися хірургічне втручання.

    Дітям, у яких розвивається сколіоз , можливо , доведеться носити спеціальний корсет. Іноді , у важких випадках сколіозу і порушення грудної клітини може знадобитися операція .

    Будь-яка людина з серцевими проблемами , пов'язаними з синдромом Марфана (особливо переніс операцію) повинен завжди приймати антибіотики перед візитом до стоматолога для запобігання бактеріального ендокардиту та інфекції стінок серця . Рекомендується , щоб діти і підлітки з синдромом Марфана носили браслет з медичною інформацією , щоб при нещасному випадку , лікарі знали діагноз пацієнта.

    Дівчаткам підліткам з синдромом Марфана слід знати , що вагітність дає додаткове навантаження на серце і може підвищити ризик пошкодження аорти.

   ТУРБОТА ПРО ВАШУ ДИТИНУ
 
     Гірко усвідомлювати , що у вашої дитини генетичний розлад . Будь-якого може охопити ціла гама емоцій : страх і гнів , смуток і відчуття провини. Але генетична мутація , яка породжує синдром Марфана , не є чиєюсь виною і не може бути попереджено.

     Перше , що ви можете зробити , щоб допомогти вашій дитині - це дати йому освіту і знайти лікарів , які добре обізнані про це захворювання та його контролі. Найкраще для вашої дитини - це досвідчена медична команда , яка зможе запобігти або відстрочити ускладнення, пов'язані із захворюванням.

     Інші поради , дотримуючись яких , ви допоможете вашій дитині впоратися з труднощами:

     Будьте чесні. Не приховуйте факт розвитку хвороби від дитини і оточуючих.
Виховуйте у вашій дитині здорове почуття власної гідності з самого раннього віку , шляхом визнання відмінностей вашої дитини від інших в позитивному світлі. Також навчіть вашої дитини не реагувати на дітей , які можуть його дражнити .
Постарайтеся прищепити вашій дитині любов до менш активної діяльності , якою він зможе займатися з віком. Наприклад , заохочуйте заняття музикою або комп'ютерами на противагу баскетболу .
Якщо вашій дитині поставили діагноз у старшому віці , і йому доводиться відмовитися від деяких улюблених видів спорту , сприяйте розвитку інших талантів та інтересів .
Підтримуйте зв'язок з вчителями і поясніть їм, що , хоча синдромом Марфана не впливає на розумові здібності вашої дитини , йому знадобиться особливу увагу в класі ( наприклад , через проблеми із зором , йому не можна сидіти поруч з яскравим світлом) .
фізична активність
Поговоріть з учителем фізкультури , про допустимі для вашої дитини вправах та іграх. Навіть якщо дитина не складе іншим дітям конкуренції у футболі , адже він може бути арбітром !
Заохочуйте заняття спортом. Дітям з синдромом Марфана корисно займатися фізичними вправами. Тому проконсультуйтеся з лікарем і дізнайтеся , які вправи допустимі для вашої дитини.
Насамперед , пам'ятайте , що діти повинні залишатися дітьми ! Діти з синдромом Марфана повинні грати і сміятися , і знати , що в світі багато цікавих занять , які їм доступні.

    КОЛИ ВИКЛИКАТИ ЛІКАРЯ

      Хоча розрив аорти дуже рідко зустрічається у дітей , зателефонуйте лікаря, якщо ваша дитина скаржиться на біль у грудях , нерегулярний пульс , утруднене дихання , раптова слабкість або поколювання в ногах і руках (особливо під час фізичних вправ) . Також варто викликати лікаря , у разі різкої зміни поведінки вашої дитини.

Синдром Юнера Тана

      Прямоходіння може виявитися генетичною мутацією . Турецькі вчені знайшли ген , який змушує людей ходити рачки . Правда , їхні опоненти стверджують , що « чотириногі » діти не встали на ноги через лінь батьків.

      Про сім'ю із сільського району Туреччини , в якій п'ятеро братів і сестер ходили рачки , світ дізнався ще в 2006 році. У цій сім'ї дві сестри і один брат повністю « чотириногі » , а ще двоє іноді приймають вертикальне положення при ходьбі , але їх коліна і шия залишаються зігнутими . Як писали тоді вчені , ці діти з'явилися в нормальній сім'ї , але у них є порушення в роботі мозку , які впливають на відчуття рівноваги і координацію рухів. При цьому діти переміщуються не так , як , наприклад , вищі примати - з опорою на суглоби пальців рук. « Чотирилапі » турки ходять , спираючись на долоні , на яких наросли великі мозолі. Але рухливість пальців рук не втрачена - сестри можуть вишивати чи в'язати гачком.

      Крім дивної манери переміщатися у знайдених « чотириногих » знайшли проблеми з мовою і затримку розумового розвитку. Сукупність назвали синдромом Юнер Тана ( Uner Tan Syndrome ) на ім'я першовідкривача.

      Вже тоді вчені висловили припущення , що повернення до мавп'ячій способом переміщення у « чотириногих » турок - не тільки результат вродженої патології мозку , але і генетична аномалія.

      Більше того , дослідники з Німеччини навіть знайшли якусь аномалію в 17 -й хромосомі , яка , за їх словами , відігравала важливу роль в переході від ходьби на чотирьох кінцівках до прямоходіння . Правда , про конкретний гені не повідомили.

      Зате цього року на Європейській конференції з генетики ( European Society of Human Genetics conference ) в Барселоні дослідники з турецького Університету Білкент ( Bilkent University ) заявили , що вони знайшли специфічний ген , який поставив на карачки їх співвітчизників. Цей ген називається VLDLR , він відповідає за розвиток мозочка.

     Однак ходьба рачки неповністю залежить від наявності цього гена. Як повідомили дослідники , VLDLR немає у двох з тих , хто ходив на четвереньках .
Професор Ніколас Хемфрі ( Nicholas Humphrey ) з Лондонської школи економіки паралельно з турецькими вченими досліджував « аномальну » сім'ю . Він каже , що, звичайно , генетична аномалія могла стати поясненням , чому люди стали ходити на четвереньках , але безпосередньо на зміну положення тіла він не впливає. Хемфрі каже , що в інших людей з дефектами в цьому гені дійсно є проблеми в розвитку мозочка. І саме вони викликають проблеми з координацією рухів і підтриманням рівноваги . Професор вважає , що « турецькі чотириногі » повзали рачки , як усі діти , і потім просто не встали на ноги. І ген VLDLR - зовсім не підстава для відсутності прямоходіння .

      Хемфрі розповідає , що людей з дефектом VLDLR в США успішно вчать ходити вертикально. А турецька сім'я своїми « чотириногими » дітьми не займалася.
Коли він досліджував « чотириногих » турків , одному з тих, хто ходить на четвереньках дали тростину , і той зміг переміщатися у вертикальному положенні , спираючись на неї.

     Однак керівник турецької робочої групи професор Тайфун Озселік ( Tayfun Ozcelik ) говорить , що деяким дітям батьки все ж намагалися виправити ходу. Але безрезультатно.

    «Ми думаємо , що соціальні фактори навряд чи вплинули на переміщення рачки » , - вважає професор .

     На жаль , дослідники так і не прийшли до єдиної думки. Причому жодна з сторін не говорить , як йдуть справи з геном VLDLR або його аналогом у тварин. Так що, мабуть , турецькі « чотириногі » ще стануть предметом для досліджень і дискусій.

Прогерія

   

        Прогерія  - один з рідкісних генетичних дефектів. При прогерії виникають зміни шкіри і внутрішніх органів , які обумовлені передчасним старінням організму. Класифікують дитячу прогерію (синдром Гетчинсона ( Хатчінсона ) - Гілфорда ) і прогерію дорослих (синдром Вернера ) .
        У світі зафіксовано не більше 80 випадків прогерії , в числі яких 6 -річна Адаліє Роуз ( Adalia Rose ) , 13 -річна дівчинка Хейлі Окінс , 7 -річна Ашанті Еліотт - Сміт , а також 12 -річна Онталаметсе Фалатсе ( Ontlametse Phalatse ) з містечка Хеброн неподалік від Йоганнесбурга , яка є єдиною хворий прогерією представницею негроїдної раси. Також широку популярність у світі отримав Леон Бота , який помер 5 червня 2011 користувач YouTube , що страждає прогерією
 і ведучий відеоблог . Він також був діджеєм і виконавцем xіп - хопa .
     

        У дітей

        Причина дитячої прогерії - мутації гена LMNA , що кодує ламін А. Ламін - білки, з яких збудований особливий шар оболонки клітинного ядра. У більшості випадків прогерія зустрічається спорадично , в декількох сім'ях зареєстрована у сибсов , в тому числі від кровноспоріднених шлюбів , що свідчить про можливість аутосомно- рецесивного типу успадкування . У клітинах шкіри хворих виявлені порушення репарації ДНК і клонування фібробластів , а також атрофічні зміни епідермісу і дерми , зникнення підшкірної клітковини.
Хоча дитяча прогерія може бути вродженою , у більшості хворих клінічні ознаки проявляються зазвичай на 2 - 3 - му році життя. Різко сповільнюється ріст дитини , відзначаються атрофічні зміни дерми , підшкірної клітковини , особливо на обличчі , кінцівках. Шкіра стоншується , стає сухою , зморшкуватою , на тулуб можуть бути склеродермоподобная вогнища , ділянки гіперпігментації . Крізь стоншену шкіру просвічують вени. Зовнішній вигляд хворого: велика голова , лобові горби виступають над маленьким загостреним ( « пташиним » ) особою з дзьобовидним носом , нижня щелепа недорозвинена . Спостерігаються також атрофія м'язів , дистрофічні процеси в зубах , волоссі і нігтях; відзначаються зміни кістково- суглобового апарату , міокарда , гіпоплазія статевих органів , порушення жирового обміну , помутніння кришталика , атеросклероз .
       Середня тривалість життя при дитячій прогерії - 13 років. Більшість джерел вказують вік смерті від 7 до 27 років , при цьому випадки досягнення повноліття дуже рідкісні. Відомий тільки один випадок пацієнта , що пережив 27 -річний рубіж - японець , описаний Огіхарой ​​та іншими в 1986 році і прожив 45 років.

        У дорослих

        Прогерія дорослих має аутосомно -рецесивний тип спадкування . Дефектний ген - WRN (ген АТФ -залежної ХЕЛІКАЗИ ) . Передбачається зв'язок процесу з порушенням репарації ДНК , обміну сполучної тканини.

        Гістологічна картина: сплощення епідермісу , гомогенізація і склероз сполучної тканини , атрофія підшкірної клітковини з заміщенням її сполучнотканинними волокнами. Клінічно захворювання проявляється в період статевого дозрівання. Відзначаються уповільнений ріст , симптоми гіпогонадизму . Зазвичай на третьому десятилітті життя у хворого сивіють і випадає волосся , розвивається катаракта , поступово стоншується шкіра і атрофується підшкірна клітковина на обличчі і кінцівках , внаслідок чого руки і особливо ноги стають тонкими . З'являються вогнища склеродермоподобная ущільнення , дисхромії , найбільш виражені в дистальних відділах кінцівок і на обличчі , що поряд з тонким дзьобовидним носом , звуженим ротовим отвором надає йому маскоподібність . На місцях , що піддаються тиску , розвиваються гіперкератоз , хронічні погано загоюються трофічні виразки. Виявляються остеопороз , метастатична кальцифікація м'яких тканин , рідше остеомієліт . Часто спостерігається цукровий діабет , ознаки якого , як і симптоми раннього генералізованого атеросклерозу , зазвичай виявляються у хворих у віці 30-40 років ; можливі злоякісні новоутворення ( наприклад , рак шкіри , саркома , аденокарцинома ) .
        Діагноз встановлюють на підставі клінічної картини. Диференціальний діагноз проводять з вродженою пойкілодермія , склеродермією . Лікування симптоматичне , в основному спрямовано на профілактику атеросклеротичних ускладнень , усунення цукрового діабету , трофічних виразок. Воно проводиться терапевтом , ендокринологом або іншим фахівцем в залежності від переважаючих клінічних симптомів. Прогноз для одужання несприятливий ; більшість хворих гине від атеросклеротичних ускладнень і злоякісних новоутворень. Профілактика не розроблена.

      Старіння 

       Встановлено, що важка форма прогерії людини, синдром Хатчінсона-Гілфорда, пов'язана з молекулярними змінами, які характерні для нормального старіння, такими як геномна нестабільність, зменшення довжини теломер і порушення гомеостазу стовбурових клітин. Ці дані разом з генетичними дослідженнями тривалості життя привели до гіпотези, згідно з якою при синдромах прогерії прискорюється ряд патологічних змін, які зазвичай керують звичайним процесом старіння.

     

  У біології, мута́ції — зміни генетичного матеріалу (звичайно ДНК або РНК). Мутації можуть бути викликані помилками копіювання генетичного матеріалу протягом поділу клітини, опроміненням жорсткою радіацією, хімічними речовинами (мутагенами), вірусами або можуть відбуватися свідомо під клітинним контролем протягом таких процесів як, наприклад, мейоз або гіпермутація. У багатоклітинних організмах мутації можуть бути підрозділені на генеративні  мутації, які можуть бути передані нащадкам, і соматичні мутації. Соматичні мутації не можуть передаватися до нащадків у тварин. Рослини іноді можуть передавати соматичні мутації своїм нащадкам безстатево або статево (у випадку, коли брунька розвивається в соматично зміненій частині рослини).
        Мутації були відкриті де Фрізом в 1900 р., спостерігаючи за мінливістю енотери. 
        
                                                                     Класифікація
           Послідовність ДНК гена може бути змінена безліччю шляхів. Генетичні мутації мають різні ефекти на здоров'я залежно від того, де вони відбуваються і чи змінюють вони функцію важливих білків. Структурно, мутації можуть бути класифіковані, як:

• Невеликі мутації, що охоплюють один або декілька нуклеотидів, зокрема

• Невеликі мутації, що охоплюють один або декілька нуклеотидів, зокрема:
  • Точкові мутації, часто викликані хімічними речовинами або помилками при реплікації ДНК, представляють собою заміну одного нуклеотиду іншим. Найбільше загальні — заміна пурину на пурин (A↔G) або піримідіну на піримідін (C↔T). Така заміна може бути викликана азотистою кислотою, помилкою спарювання основ або мутагенними аналогами основ, наприклад, 5-бромо-2-дезоксиуридином (BrdU). Менш загальний випадок — трансверсія, або заміна пурину на піримідін або піримідіну на пурин (C/T↔A/G). Точкова мутація може бути нейтралізована іншою точковою мутацією, в якій нуклеотид змінюється назад до свого оригінального стану (дійсна реверсія) або додатковою мутацією де-небудь у іншому місці, яка приводить до відновлення функціональності гена (додаткова реверсія). Такі зміни класифікуються як переходи або трансверсії. Приклад трансверсії — аденін, що перетворюється на цитозин. Точкові мутації, які відбуваються в межах області гена що кодує білки, можуть бути класифіковані на три види, залежно від того, для чого використовуються помилкові кодони:
    • Безмовні мутації: які кодують ту ж саму амінокислоту.
    • Міссенс-мутації: які кодують іншу амінокислоту.
    • Нонсенс-мутації: які кодують код зупинки (стоп-кодон) трансляції білка.
  • Вставки додають один або більше нуклеотидів до ДНК. Вони звичайно викликані мобільними генетичними елементами, або помилками протягом копіювання елементів, що повторюються (наприклад AT повторення). Вставки в кодуючі області гена можуть змінювати сплайсинг мРНК або викликати «зміщення рамки»(англ. frameshift ), обидва типи мутацій можуть значно змінити продукт гена. Вставки можуть бути звернені делецією мобільного генетичного елементу.
  • Делеції видаляють один або більше нуклеотидів із ДНК. Подібно до вставок, ці мутації можуть викликати «зміщення рамки» гена. Вони незворотні.

• Великі мутації в хромосомній структурі, зокрема:
• Ампліфікації (або дублювання гена) приводять до створення багатьох копій хромосомних областей, збільшуючи дозування генів, розміщених в їхніх межах.
• Делеції великих хромосомних областей приводять до втрати генів в межах цих областей.
• Мутації, чий ефект — зіставити разом окремі шматки ДНК, що може привести до створення гібридних генів з новою функціональністю (наприклад bcr-abl). Вони включають:
  • Хромосомні транслокації: обмін частинами генів між негомологічними хромосомами.
  • Інтерстиціальні (проміжниі) делеції: видалення областей ДНК з єдиної хромосоми, таким чином сполучаючи наперед віддалені гени.
  • Хромосомні інверсії: зміна орієнтації хромосомного сегменту.
• Втрата гетерозиготності: втрата одного аллелю, шляхом делеції або рекомбінації, в організмах які перед тим мали два.

                                                                                   Мутації і хвороби

        Зміни в ДНК, викликані мутацією, можуть викликати помилки в послідовності білка, створюючи частково або цілком нефункціональні білки. Щоб функціонувати правильно, кожна клітина залежить від тисяч білків, що повинні функціонувати в правильних місцях в правильні часи. Коли мутація змінює білок, який грає критичну роль в тілі, може виникнути захворювання. Захворювання, викликане мутаціями в одному або більше генах називається генетичним захворюванням. Проте, тільки маленький відсоток мутацій визивають генетичні захворювання, більшість не мають ніякого впливу на здоров'я. Наприклад, деякі мутації змінюють послідовність основ ДНК гена, але не замінюють функцію білка, зробленого геном.

        Якщо мутація присутня в зародковій клітині, вона може дати початок нащадку, який буде носити мутацію у всіх своїх клітинах. Це причина спадкових хвороб. З другого боку, мутація може відбуватися в соматичній клітині організму. Такі мутації будуть присутні у всіх нащадках цієї клітини, і певні мутації можуть примусити осередок почати безконтрольно відтворюватися, і тому викликати рак.

        Часто, мутації гена, які могли б створити генетичну хворобу, виправляються ремонтною системою клітини. Кожна клітина має цілий ряд шляхів, через які ферменти визнають і ремонтують помилки в ДНК. Оскільки ДНК може бути пошкоджена або видозмінюються у багатьох відношеннях, процес ремонту ДНК — важливий шлях, в якому тіло захищає себе від хвороби.

         Дуже маленький відсоток всіх мутацій фактично має позитивний ефект. Ці мутації приводять до нових версій білків, які допомагають організму і його майбутнім поколінням краще пристосовують до змін в їхньому навколишньому середовищі. Наприклад, вигідна мутація могла б приводити до білка, який захищає організм від нової лінії бактерій.