понедельник, 31 марта 2014 г.

Синдром Юнера Тана


      Прямоходіння може виявитися генетичною мутацією . Турецькі вчені знайшли ген , який змушує людей ходити рачки . Правда , їхні опоненти стверджують , що « чотириногі » діти не встали на ноги через лінь батьків.

      Про сім'ю із сільського району Туреччини , в якій п'ятеро братів і сестер ходили рачки , світ дізнався ще в 2006 році. У цій сім'ї дві сестри і один брат повністю « чотириногі » , а ще двоє іноді приймають вертикальне положення при ходьбі , але їх коліна і шия залишаються зігнутими . Як писали тоді вчені , ці діти з'явилися в нормальній сім'ї , але у них є порушення в роботі мозку , які впливають на відчуття рівноваги і координацію рухів. При цьому діти переміщуються не так , як , наприклад , вищі примати - з опорою на суглоби пальців рук. « Чотирилапі » турки ходять , спираючись на долоні , на яких наросли великі мозолі. Але рухливість пальців рук не втрачена - сестри можуть вишивати чи в'язати гачком.

      Крім дивної манери переміщатися у знайдених « чотириногих » знайшли проблеми з мовою і затримку розумового розвитку. Сукупність назвали синдромом Юнер Тана ( Uner Tan Syndrome ) на ім'я першовідкривача.

      Вже тоді вчені висловили припущення , що повернення до мавп'ячій способом переміщення у « чотириногих » турок - не тільки результат вродженої патології мозку , але і генетична аномалія.

      Більше того , дослідники з Німеччини навіть знайшли якусь аномалію в 17 -й хромосомі , яка , за їх словами , відігравала важливу роль в переході від ходьби на чотирьох кінцівках до прямоходіння . Правда , про конкретний гені не повідомили.

      Зате цього року на Європейській конференції з генетики ( European Society of Human Genetics conference ) в Барселоні дослідники з турецького Університету Білкент ( Bilkent University ) заявили , що вони знайшли специфічний ген , який поставив на карачки їх співвітчизників. Цей ген називається VLDLR , він відповідає за розвиток мозочка.

     Однак ходьба рачки неповністю залежить від наявності цього гена. Як повідомили дослідники , VLDLR немає у двох з тих , хто ходив на четвереньках .
Професор Ніколас Хемфрі ( Nicholas Humphrey ) з Лондонської школи економіки паралельно з турецькими вченими досліджував « аномальну » сім'ю . Він каже , що, звичайно , генетична аномалія могла стати поясненням , чому люди стали ходити на четвереньках , але безпосередньо на зміну положення тіла він не впливає. Хемфрі каже , що в інших людей з дефектами в цьому гені дійсно є проблеми в розвитку мозочка. І саме вони викликають проблеми з координацією рухів і підтриманням рівноваги . Професор вважає , що « турецькі чотириногі » повзали рачки , як усі діти , і потім просто не встали на ноги. І ген VLDLR - зовсім не підстава для відсутності прямоходіння .

      Хемфрі розповідає , що людей з дефектом VLDLR в США успішно вчать ходити вертикально. А турецька сім'я своїми « чотириногими » дітьми не займалася.
Коли він досліджував « чотириногих » турків , одному з тих, хто ходить на четвереньках дали тростину , і той зміг переміщатися у вертикальному положенні , спираючись на неї.

     Однак керівник турецької робочої групи професор Тайфун Озселік ( Tayfun Ozcelik ) говорить , що деяким дітям батьки все ж намагалися виправити ходу. Але безрезультатно.

    «Ми думаємо , що соціальні фактори навряд чи вплинули на переміщення рачки » , - вважає професор .

     На жаль , дослідники так і не прийшли до єдиної думки. Причому жодна з сторін не говорить , як йдуть справи з геном VLDLR або його аналогом у тварин. Так що, мабуть , турецькі « чотириногі » ще стануть предметом для досліджень і дискусій.

Комментариев нет:

Отправить комментарий