Синдром Марфана - це генетичне захворювання сполучних тканин організму людини. Сполучні тканини забезпечують підтримку правильної структури клітин. Це , свого роду , « клей » , який допомагає підтримувати всі органи , кровоносні судини , кістки , суглоби і м'язи .
У людей з синдромом Марфана , цей « клей » слабкіше , ніж зазвичай, через мутації фібриліну , який є основним компонентом сполучної тканини. Ослаблена сполучна тканина може призвести до виникнення проблем у багатьох органах , особливо це стосується серцево-судинної системи , зору і кісток.
Незважаючи на те , що захворювання невиліковне , існує безліч способів успішного лікування практично всіх його синдромів. Лише кілька десятиліть тому , більшість людей з синдромом Марфана жили не більше 40 років. Тепер , завдяки новим дослідженням і методам лікування , термін життя пацієнтів , у яких захворювання було виявлено на рано і якісно лікувалося , зрівнявся з терміном життя звичайних людей.
Поточне дослідження групи лікарських препаратів , інгібіторів ангіотензин -перетворюючого ферменту (інгібітори АПФ) , представляється досить перспективним і , ймовірно , стане чудовим засобом для подальшого поліпшення здоров'я людей з синдромом Марфана .
ПРИЧИНИ
Синдром Марфана є досить рідкісним захворюванням, яке зустрічається приблизно у 1 з 5000 чоловік. Дослідники виявили, що хвороба обумовлена мутацією гена білка фібриліну в 15й хромосомі. Саме ця мутація призводить до аномалій у виробленні та структурі фібриліну.
Приблизно в 75% випадків, ген синдрому Марфана передаються дітям від батьків, які мають це захворювання. Тип спадкування - аутосомно-домінантний, а це означає, що дитина, що народилася у батьків, що мають синдром Марфана, в 50% випадків успадкує його.
СПОНТАННІ МУТАЦІЇ
У 25 % випадків , коли жоден з батьків не має захворювання ; генетичні мутації , що провокують синдромом Марфана , виникають спонтанно в яйцеклітині або сперматозоїді в момент зачаття. Ніхто не знає , чим це викликано , але діти , народжені з такою мутацією , з імовірністю в 50 % передадуть цю хворобу своїм дітям .
Хоча люди з синдромом Марфана часто мають схожі фізичні риси , хвороба по- різному впливає на кожного з них. В одних пацієнтів симптоми дуже слабкі , у інших - явно - виражені . Передбачити то , як і у кого з носіїв хвороба прогресуватиме - неможливо.
ОЗНАКИ І СИМПТОМИ
Люди з синдромом Марфана часто (але не завжди) набагато вище, ніж їх родичі і ровесники , відрізняються астенічним статурою. Пальці їхніх рук і ніг звичайно довгі і тонкі. Їх руки і ноги часто непропорційно довгі в порівнянні з розмірами тулуба , а розмах рук часто набагато більше , ніж зростання . Можна виділити схожі риси обличчя , в тому числі подовжений череп , глибоко посаджені очі , маленька щелепа ; високе готичне небо , неправильний ріст зубів.
УСКЛАДНЕННЯ
Люди з синдромом Марфана схильні захворювання наступних систем організму:
Серце і судини
Найбільш серйозні ускладнення синдрому Марфана пов'язані з серцем. З часом , розлад може викликати розширення кореня і розшарування стінки аорти (великий артерії) , що несе кров від серця по всьому тілу. Раптовий розрив аорти може стати фатальним.
Часто виникають проблеми з клапаном серця. Клапани серця недостатньо щільно закриваються (як правило , мітральний та / або аортальний клапан) , що дозволяє крові текти назад в серце. Така витік може викликати задишку і нерегулярні серцебиття ( аритмія) , а також шум у серці . Протікають клапани викликають збільшення серця і ускладнюють його роботу , тому їх робота повинна ретельно контролюватися.
Очі
Більше половини всіх людей з синдромом Марфана мають стан , відоме як « вивих кришталика ». Це означає , що кришталики очей , які, як правило , розташовані ззаду , по центру зіниці , і утримується на місці за допомогою сполучної тканини , можуть переміститися вгору , вниз або убік. Проблеми із зором можуть виникнути в залежності від положення кришталика. На початковому етапі такі проблеми можна вирішити за допомогою окулярів , а пізніше може знадобитися операція .
Іншими ускладненнями синдрому Марфана часто бувають
міопія (короткозорість) , відшаровування сітківки ( світлочутливий клітини в товщі задньої стінки ока) ,
глаукома (підвищений внутрішньоочний тиск) або
катаракта (помутніння кришталика) . Маленькі діти особливо схильні до розвитку амбліопії ( «ледачий очей »).
Проблеми зі скелетом
На додаток до надмірного росту і довгим кінцівкам , синдромом Марфана може викликати інші проблеми розвитку скелета , такі як сколіоз (викривлення хребта) і деформацію передньої стінки грудної клітини ( втиснута груди , « куряча » груди або обидва варіанти ) . М'якість суглобів і плоскостопість є загальними проблемами пацієнтів з синдромом Марфана .
Інші симптоми можуть вплинути на шкіру , нервову систему і легені , особливо у дітей та підлітків , але вони , як правило , менш поширені і менш серйозні .
ДІАГНОСТИКА СИНДРОМУ Морфана
Не існує тесту , за допомогою якого можна було б діагностувати синдромом Марфана . Діагноз ставиться після комплексного обстеження , здійснюваного лікарями різного профілю: фахівцем в області генетики (спадкові порушення) , кардіологом (серце) , офтальмологом (очі ) , і ортопедом .
Спеціаліст з генетики розгляне сімейну історію з метою виявлення родичів , померлих від серцево-судинних захворювань.
Кардіолог , швидше за все , проведе наступні тести:
рентген грудної клітини
електрокардіограма (ЕКГ) , (вимірювання електричної активності серця)
ехокардіограма (одержання зображення серця за допомогою звукових хвиль для отримання розмірів аорти і перевірки функціонування клапанів)
Офтальмолог проведе огляд за допомогою щілинної лампи (щілинна лампа дозволяє лікарю побачити око у великому збільшенні) , щоб виявити вивих кришталика або будь-які інші відхилення.
Ортопед виявить проблеми, пов'язані з викривленням хребта і грудної клітки , а також загальні проблеми і плоскостопість .
діагностичні критерії
Критерії для постановки діагнозу синдрому Марфана дуже суворі , головним чином тому , що багато особливості синдрому дуже типові (очевидно , що не кожен високий , худий чоловік з довгими пальцями хворий) , а також тому , що й інші захворювання сполучної тканини супроводжуються подібними симптомами.
Якщо синдром Марфана підтверджений в сімейному анамнезі , то остаточний діагноз може бути заснований на підтвердженні ознак в двох перерахованих вище системах організму.
Якщо сімейного анамнезу немає , діагноз вимагає підтвердження ознак в трьох системах організму. На жаль батьків , симптоми можуть не проявитися в ранньому дитинстві , але виявиться з плином часу. Іноді постановка діагнозу може тривати роками. На щастя , лікарі можуть лікувати симптоми ще до того , як встановлено діагноз .
Контроль та лікування
Діти і підлітки з синдромом Марфана повинні постійно бути під наглядом лікарів. Їхні тіла ростуть і розвиваються швидко , і , більшості з них знадобиться часті огляди , Ехокардіограма , консультації окуліста і ортопеда .
Діти і підлітки з синдромом Марфана можуть зробити багато чого для того , щоб допомогти зберегти своє здоров'я. Найголовніше , - не наражати себе додаткового навантаження на серце. Таким дітям не показані контактні види спорту або будь-яка діяльність , яка включає в себе біганину , м'язова напруга або ризик отримати удар в груди. Слід уникати ігор в баскетбол , футбол , бейсбол , не можна займатися гімнастикою , важкою атлетикою і подібними видами спорту.
ЗБЕРЕЖЕННЯ АКТИВНОСТІ
Але це не означає , що їм судилося валятися овочем на дивані. Вони можуть і повинні грати , робити фізичні вправи , вони просто повинні навчитися бути більш обережними. І хоча останнє слово завжди залишається за лікарем , то така активність , як неконкурентна їзда на велосипеді , плавання, танці , прогулянки ( за умови збереження повільного темпу ) , як правило , отримує зелене світло.
Багато ускладнення синдрому Марфана контролюються за допомогою ліків , а при необхідності , методами хірургії. Медичний препарат , відомий як бета -блокатор , використовується для зниження кров'яного тиску і зменшення зносу кровоносних судин , і часто може затримувати процес прогресування аневризми аорти. Якщо аорта , в кінцевому підсумку , досягає потенційно небезпечних розмірів , або , якщо проблемою стає серцевий клапан , дитині може бути рекомендована хірургічна операція серця.
Дітям з короткозорістю або амблиопией ( ледачий очей) , ймовірно , доведеться носити окуляри. Підлітки можуть носити контактні лінзи. У деяких випадках , якщо вивих кришталика ока стає значним або з'являються інші ускладнення , може знадобитися хірургічне втручання.
Дітям, у яких розвивається сколіоз , можливо , доведеться носити спеціальний корсет. Іноді , у важких випадках сколіозу і порушення грудної клітини може знадобитися операція .
Будь-яка людина з серцевими проблемами , пов'язаними з синдромом Марфана (особливо переніс операцію) повинен завжди приймати антибіотики перед візитом до стоматолога для запобігання бактеріального ендокардиту та інфекції стінок серця . Рекомендується , щоб діти і підлітки з синдромом Марфана носили браслет з медичною інформацією , щоб при нещасному випадку , лікарі знали діагноз пацієнта.
Дівчаткам підліткам з синдромом Марфана слід знати , що вагітність дає додаткове навантаження на серце і може підвищити ризик пошкодження аорти.
ТУРБОТА ПРО ВАШУ ДИТИНУ
Гірко усвідомлювати , що у вашої дитини генетичний розлад . Будь-якого може охопити ціла гама емоцій : страх і гнів , смуток і відчуття провини. Але генетична мутація , яка породжує синдром Марфана , не є чиєюсь виною і не може бути попереджено.
Перше , що ви можете зробити , щоб допомогти вашій дитині - це дати йому освіту і знайти лікарів , які добре обізнані про це захворювання та його контролі. Найкраще для вашої дитини - це досвідчена медична команда , яка зможе запобігти або відстрочити ускладнення, пов'язані із захворюванням.
Інші поради , дотримуючись яких , ви допоможете вашій дитині впоратися з труднощами:
Будьте чесні. Не приховуйте факт розвитку хвороби від дитини і оточуючих.
Виховуйте у вашій дитині здорове почуття власної гідності з самого раннього віку , шляхом визнання відмінностей вашої дитини від інших в позитивному світлі. Також навчіть вашої дитини не реагувати на дітей , які можуть його дражнити .
Постарайтеся прищепити вашій дитині любов до менш активної діяльності , якою він зможе займатися з віком. Наприклад , заохочуйте заняття музикою або комп'ютерами на противагу баскетболу .
Якщо вашій дитині поставили діагноз у старшому віці , і йому доводиться відмовитися від деяких улюблених видів спорту , сприяйте розвитку інших талантів та інтересів .
Підтримуйте зв'язок з вчителями і поясніть їм, що , хоча синдромом Марфана не впливає на розумові здібності вашої дитини , йому знадобиться особливу увагу в класі ( наприклад , через проблеми із зором , йому не можна сидіти поруч з яскравим світлом) .
фізична активність
Поговоріть з учителем фізкультури , про допустимі для вашої дитини вправах та іграх. Навіть якщо дитина не складе іншим дітям конкуренції у футболі , адже він може бути арбітром !
Заохочуйте заняття спортом. Дітям з синдромом Марфана корисно займатися фізичними вправами. Тому проконсультуйтеся з лікарем і дізнайтеся , які вправи допустимі для вашої дитини.
Насамперед , пам'ятайте , що діти повинні залишатися дітьми ! Діти з синдромом Марфана повинні грати і сміятися , і знати , що в світі багато цікавих занять , які їм доступні.
КОЛИ ВИКЛИКАТИ ЛІКАРЯ
Хоча розрив аорти дуже рідко зустрічається у дітей , зателефонуйте лікаря, якщо ваша дитина скаржиться на біль у грудях , нерегулярний пульс , утруднене дихання , раптова слабкість або поколювання в ногах і руках (особливо під час фізичних вправ) . Також варто викликати лікаря , у разі різкої зміни поведінки вашої дитини.
